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• 学习笔记
A
α-fetoprotein | 甲胎蛋白 | 133 |
α-thalassemia | 甲型地中海贫血 | 64 |
abnormal hemoglobin | 异常血红蛋白 | 61 |
ABO blood group | ABO血型 | 50 |
acetyl-transferase | 乙酰化酶 | 11 |
acetylcholine esterase | 乙酰胆碱酯酶 | 133 |
achromatopsia | 全色盲 | 53 |
additive effect | 累积效应 | 83 |
addittive gene | 累加基因 | 83 |
adenine | 腺嘌呤 | 34 |
adenosine deaminase | 腺苷脱氨酶 | 46 |
adenovirus-polylysine DNA-complex | 腺病毒多赖氨酸DNA复合体 | 169 |
adult polycystic kidney diseade(APKD) | 成人多囊肾病 | 166 |
affinity banding agent | 亲和结合剂 | 143 |
agammaglobinemia | 无丙球蛋白血症 | 67 |
albinism | 白化病 | 52,77 |
alcohol dehydrogenase | 乙醇脱氢酶 | 115 |
aldehyde dehydrogenase | 乙醛脱氢酶 | 115 |
allele specific oligonucleotide | 等位特异性寡核苷酸 | 162 |
α-globin gene cluster | α珠蛋白基因簇 | 60 |
allopurinol | 别嘌呤醇 | 143 |
alpecia,hereditary | 遗传性早秃 | 55 |
alpha-thalassemia | α地中海贫血 | 64,164 |
Alu family Alu | 家族 | 41 |
amniocentasis | 羊膜穿刺 | 131 |
Amp-FLP | 扩增片段长度多态性 | 162 |
amplification | 扩增 | 161 |
amplified fragment length polymorphism | 扩增片段长度多态性 | 162 |
anaphase lag | 后期迟留 | 14 |
ankyrin | 锚蛋白 | 70 |
aneuploidy | 非整倍性,异倍性 | 13 |
angiotensin converting enzting enzyme | 血管紧张素转化酶 | |
angiotensinⅡ | 血管紧张素Ⅱ | 87 |
angiotensinogen | 血管紧张素原 | 87 |
antenatal diagnosis | 出生前诊断 | 130 |
antihemophilic globulin | 抗血友病球蛋白 | 72 |
antioncogene | 抗癌基因 | 125 |
antiparallel | 反向平行排列 | 14 |
antisense strand | 反义链 | 36 |
antisense oligdeoxynucleotide | 反义寡核苷酸 | 167 |
antisense technology | 反义技术 | 167 |
antithrombin Ⅲ deficiency | 抗凝血酶Ⅲ缺乏症 | 73 |
α-antitrypsin | α-抗胰蛋白酶 | 116 |
arch | 弓形纹 | 134 |
arch,tented loop | 蓬账弓形纹 | 134 |
arylhdrocarbon hydroxylase | 芳烃羟化酶 | 116,120 |
ASO | 等位特异性寡核苷酸 | 162,165 |
association | 关联 | 6 |
ataxia telangiectasia,AT | 毛细血管扩张性共济显性遗传 | 119 |
autosomal dominance inheritance | 常染色体显性遗传 | 49 |
recessive inheritance | 常染色体显性遗传 | 52 |
axial triradius | 轴三叉 | 135 |
5′-azocytidine | 5氮胞苷 | 167 |
B
balanced franslocation | 平衡易位 | 16 |
Barts hydrops fetalis Barts | 水肿胎, Barts胎尔水肿综合征 | 64 |
basal cell nevus syndrome | 基底细胞痣 | 118 |
Becker′s muscular dystrophy | 轻型假肥大型肌营养不良 | 71 |
β-globin gene cluste | β珠蛋白因簇 | 60 |
β-thalassemia | β地中海贫血 | 65 |
Bloom′s syndrome Bloom′s | 综合征 | 19,119 |
blunt terminus | 平整末端 | 157 |
brachydactyly | 短指症 | 49,86 |
break point cluster region | 断点簇区 | 122 |
breakage | 断裂 | 14 |
brnachitis,chronic | 慢性支气管炎 | 115 |
bronchial asthma | 支气管哮喘 | 115 |
Burkitt lymphoma | 非洲恶性淋巴瘤 | 122 |
C
CAAT box CAAT | 框(盒) | 32 |
calitonin | 降钙素 | 39 |
calcitonin gene related pepitde | 降钙素基因相关肽 | 39 |
cancer genetics | 肿瘤遗传学 | 2,117 |
cancer family | 癌家族 | 117 |
candidate gene approach | 侯选基因方法 | 109 |
carcinogenesis | 致癌 | 1 |
caucinoma,familial | 家族性癌 | 117 |
carrier,genetic | 遗传携带者 | 52,139 |
obligatory | 肯定携带者 | 52 |
probable | 可能携带者 | 52 |
cDNA probe | 探针 | 155 |
cell fusion | 细胞融合 | 104 |
character | 着丝粒融合 | 16 |
chimetic minigene | 性状 | 1 |
cholestyamine | 嵌合小基因 | 173 |
chorionic villi aspiration sampling | 消但胺 | 143 |
chromosomal disease | 绒毛取样 | 132 |
assignment | 染色体病 | 9,10,20 |
aberration | 染色体定位 | 130 |
loss | 染色体畸变 | 20,43 |
chronic bronchitis | 染色体丢失 | 14 |
obstractive pulmonary disease | 慢性支气管炎 | 115 |
clastogen | 慢性阻塞性肺疾患 | 115 |
cliical genetics | 断裂剂 | 14,138 |
clone panel method | 临床遗传学 | 1 |
clnidene | 克隆嵌板法 | 105 |
coding strand | 可乐定 | 30 |
co-dominance | 编码链 | 36 |
codon deletion | 共显性 | 50 |
codon insertion | 整码缺失 | 45 |
cohesive termius | 密码子插入 | 45 |
complemetn deficiency | 粘性末端 | 157 |
complete androgen insensitivity syndrome | 补体缺乏症 | 69 |
complete dominance | 雄性素全不敏感综合征 | 75 |
complex genetic disease | 完全显性 | 49 |
componet analysis | 复杂性遗传病 | 84 |
concordance | 疾病组分分析 | 6 |
condensation | 一致率,同病率 | 5 |
conditional probability | 凝缩,固缩 | 10 |
congenital | 条件概率 | 147 |
pancytopenia | 先天性 | |
disease | 先天性全血细胞减少症 | 119 |
anomaly | 先天性疾病 | 8 |
anomaly | 先天畸形 | 8 |
absence of one kidney | 先天性单测肾缺如 | 86 |
deficiency of activated protein C inhibitor | 先天性活化蛋白C抑制物缺乏症 | 74 |
heart defect | 先天性心脏缺陷 | 86 |
malformation | 先天畸形 | 84 |
consanguineous marrige | 近亲婚配 | 96 |
consensus sequence | 一致顺序 | 32 |
cordocentasis | 脐血抽吸 | 132 |
coronary artery diseace | 冠心病 | 87 |
counselee | 咨询者 | 145 |
counseling,genetic | 遗传咨询 | 145 |
counselor | 咨询医生 | 145 |
criss-cross inheritance | 交叉遗传 | 53 |
cryptic splicing site | 隐蔽裂解位点 | 69 |
cystic fibrosis | 囊性纤维化 | 59 |
cytogenetic map | 细胞遗传图 | 103 |
cytogenetics | 细胞遗传学 | 1 |
cytosine deaminase | 胞嘧啶脱氨酶 | 172 |
cytosine | 胞嘧啶 | 34 |
D
deafness | 耳聋 | 57 |
defective virus | 缺陷型病毒 | 167 |
deletion | 缺失 | 15,65 |
interstitial | 中间缺失 | 15 |
delayed dominance | 延迟显性 | 51 |
de novo | 新发生的 | 23 |
deoxyribose | 脱氧核糖 | 34 |
dermatoglyphy | 皮纹,皮肤纹理 | 134 |
desferrioxamine | 去铁胺 | 134 |
developmental genetics | 发育遗传学 | 2 |
deabetes mellitus | 糖尿病 | 75,87 |
deagnosis of hereditary diseade | 遗传病的诊断 | 128 |
diagnosis,gene | 基因诊断 | 155 |
digital flexion crease | 指褶线 | 155 |
discontineous gene | 不连接基因 | 32 |
dizygotic twin | 异卵双生 | 5 |
DNA viral mediated vector | DNA病毒介导载体 | 169 |
DNA polymeraseⅠ | DNA聚合酶Ⅰ | 156 |
dominant inheritance | 显性遗传 | 49 |
gene | 显性基因 | 49 |
dosage compensation | 剂量补偿 | 26 |
double minute | 双微体 | 125 |
double loop whorl | 双箕斗 | 134 |
Down′syndrome | 先天愚型,唐氏综合征 | 22 |
drug targeting | 药物靶向 | 172 |
Duchenne muscular dystrophy | 假肥大型肌营养不良 | 31,71,108 |
Duffy′s blood type Duffy | 血型 | 103 |
duplication | 重复 | 18,71 |
dyschromatopsia of the protan and deutan | 红绿色盲 | 53,57 |
dysmorphology | 畸形学 | 8 |
dystrophin | 肌营养不良蛋白,抗肌萎缩蛋白 | 71,108 |
E
ecogenetics | 生态遗传学 | 115 |
Edward′s formula Edward | 公式 | 89 |
Edward′s syndrome Edward | 综合征,18在体型 | 24 |
electroporotion | 电穿孔 | 168 |
elliptocytosis | 椭圆形细胞增多症 | 70 |
empiric risk rate | 经验风险率 | 151 |
endonuclease, restriction | 限制性内切酶 | 156 |
endoreduplication | 核内复制 | 13 |
enhancer | 增强子 | 32 |
enzyme transplantation | 酶移植 | 141 |
enzymopathy | 酶病 | 2,75 |
epilepsy | 癫痫 | 153 |
equilibrium depletion | 平衡消除法 | 143 |
eugenics, preventive | 预防性优生学 | 137 |
eugenics | 优生学 | 2,137 |
negative | 负优生学 | 137 |
positive | 正优生学 | 137 |
pregressive | 演进性优生学 | 137 |
euthenics | 优境学 | 137 |
exon | 外显子 | 32 |
exon trapping | 外显子捕获 | 3 |
eapressivity | 表现度 | 51 |
F
facilited diffusion | 易化扩散 | 71 |
familial polyposis coli | 家族性多发性息肉 | 118 |
carcioma | 家族性癌 | 117 |
disease | 家族性疾病 | 8 |
Fanconi anemia Fanconi | 贫血,先天性全血细胞减少症 | 119 |
fertility | 生育率 | 94 |
fetoscope | 胎(儿)镜 | 131 |
finger tip patterns | 指纹类型 | 134 |
FISH | 荧光原位杂交 | 106 |
fitness | 适合度 | 94 |
flanking sequence | 侧翼顺序 | 2 |
fluorenscence in situ hybridization | 荧光原位杂交 | 106 |
5′fluorocytosine | 5′-氟胞嘧啶 | 172 |
5′fluorouracil | 5′氟尿嘧啶 | 172 |
form fruste | 顿挫型 | 52 |
forward mutation | 正向突变 | 93 |
founder effer | 建立者效应 | 101 |
fragile site | 脆性部位 | 29,123 |
fragile X syndrome | 脆性X综合征 | 29 |
full mutation | 全突变 | 30 |
functional cloning | 功能克隆 | 108 |
furrow | 沟 | 134 |
fusion gene | 融合基因 | 64 |
G
galactokinase | 半乳糖激酶 | 77 |
galactosemia | 半乳糖血症 | 76 |
galactose-phosphate uridyl transferase | 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 | 76 |
G6PD deficency | 葡糖6-磷酸脱氢酶缺乏症 | 112 |
GC box GC | 框(盒) | 32 |
gene dosage effect | 基因剂量效应 | 76 |
gene | 基因 | 71 |
therapy | 基因疗法 | 167 |
expression | 基因表达 | 36 |
cluster | 基因簇 | 41 |
cloning | 基因克隆 | 108 |
frequency | 基因频率 | 91 |
transfer | 基因转移 | 168 |
flow | 基因流 | 102 |
fusion | 融合基因 | 64 |
diagnosis | 基因诊断 | 3,130,155 |
location | 基因定位 | 103 |
map | 基因图 | 103 |
family | 基因家族 | 41 |
control | 控制基因 | 31 |
discontinuous | 不连续基因 | 32 |
enhancer | 增强基因 | 32,51 |
interrupted | 不连续基因 | 32 |
minor | 微效基因 | 87 |
modiffier | 修饰基因 | 51 |
pool | 基因库 | 91 |
reduced | 减弱基因 | 51 |
regulator | 调节基因 | 31 |
ribosomal RNA | 核糖体RNA基因 | 31 |
structural | 结构基因 | 31 |
genetic | | |
counseling | 遗传咨询 | 145 |
engineering | 基因工程 | 2 |
load | 遗传负荷 | 96 |
drift | 遗传漂交 | 101 |
mapping | 遗传制图 | 103 |
episemiology | 遗传流行病学 | 1,91 |
drift,random | 随机遗传漂交 | 101 |
disease | 遗传病 | 7 |
imprinting | 遗传印记 | 59 |
toxicology | 遗传毒理学 | 1 |
susceptibility | 遗传易感性 | 47 |
polymorphism | 遗传多态性(现象) | 80 |
genetics of behavior | 行为遗传学 | 2 |
gene,transfer RNA | 转动RNA基因 | 31 |
genic disease | 基因病 | 9 |
genome | 基因组 | 40 |
genomic imprinting | 基因组印记 | 59 |
genomic probe | 基因组探针 | 155 |
genotype | 基因型,遗传型 | 49 |
gneotype frequency | 基因型频率 | 91 |
germ cell gene therapy | 生殖细胞基因治疗 | 167 |
glucose-6-phosphatase | 葡糖6-磷酸酶 | 71 |
glucose-6-phosphate dehydrogenase | 葡糖6-磷酸脱氢酶 | 112 |
glycogen storage disease | 糖原贮积病 | 77 |
glcophorin | 血型糖蛋白 | 70 |
gout | 痛风 | 79 |
guanine | 鸟嘌呤 | 34 |
H
hallical area | 拇指球部 | 135 |
haptoglobin | 结合珠蛋白 | 80 |
Hardy-Weinbery law | 遗传平衡定律 | 92 |
heart defcet,congnital | 先天性心脏缺损 | 86 |
Hb Lepore | 血红蛋白Lepore | 34 |
Hb M disease | 血红蛋白M病 | 32 |
hemizyote | 半合子 | 53 |
Heinz′s body | 变性珠蛋白小体 | 62,113 |
hemoglobinpathy | 血红蛋白病 | 39 |
hemophilia A | 甲型血友病 | 57,72 |
B | 乙型血友病 | 73 |
C | 丙型血友病 | 73 |
hematochromatosis | 血色病 | 8,55 |
hereditary diease | 遗传性疾病,遗传病 | 7 |
persistance of fetal hemoglobin | 遗传性胎儿血红蛋白持续增高症 | 66 |
heritability | 遗传率(度) | 85 |
heterogeneity | 遗传异质性 | 57 |
heterogenuous nucleaar RNA | 核内异质RNA | 36 |
heteromorphism | 异态性 | 20,80 |
heterozygote | 杂合子 | 49 |
high resolution banding | 高分辩显带染色体 | 13 |
highly repetitive sequence | 高度重复顺序 | 41 |
HLA | 人类白细胞抗原 | 55 |
holandric inheritance | 限雄遗传 | 55 |
homgeneously staining region | 均染区 | 125 |
homologous recombination | 同源重组 | 118 |
homozygote | 纯合子 | 49 |
horizontal transmission | 水平传递 | 8 |
HUGO | 人类基因组(国际)组织 | 109 |
human genetics | 人类遗传学 | 1 |
cytogenetics | 人类细胞遗传学 | 1 |
genomw Mapping | 人类基因组制图 | 3,103 |
Genome organization | 人类基因组(国际)组织 | 109 |
genome project | 人类基因计划 | 3,109 |
genetic diversity Project | 人类遗传多样性计划 | 109 |
genome mapping | 人类基因组制图 | 103 |
biochemical genetics | 人类生化遗传学 | 1 |
leucocyte antigen | 人类白细胞抗原 | 6,51 |
Huntington′s chorea | 慢性进行性舞蹈病 | 51,108,148 |
hybrid cell | 杂种细胞 | 104 |
hydrometrocelops | 子宫阴道积水 | 56 |
hyperaneuploid | 高异倍体 | 121 |
hypercholesterolemia, familial | 家簇性高胆固醇血症 | 74 |
hyperdiploid | 超二倍体 | 121 |
hyperphenylalaninemia | 高苯丙氨酸血症 | 78 |
hypertension | 高血压病 | 87 |
hypervariable region | 高变区 | 166 |
hypodiploid | 亚二倍体 | 121 |
hypogammaglobulinemia | 低丙球蛋白血症 | 68 |
hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl transferase | 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 | 79 |
I
idiogram | 组型,模式图 | 10 |
idiosyncracy | 特应性 | 111 |
immune surveillance | 免疫监视 | 120 |
immunodeficiency | 免疫缺陷病 | 67 |
immunogenetics | 免疫遗传学 | 1 |
in situ hybridization,fluorescence | 荧光原位杂交 | 106 |
in situ hybridization | 原位杂交 | 105 |
inborn error of metabolism | 先天性代谢病 | 2 |
inbreeding coefficinet | 近婚系数 | 97 |
inbreeding | 近亲结婚 | 97 |
incomplete dominace | 不完全显性 | 50 |
inherited disease | 遗传病 | 7 |
insertion | 插入 | 17 |
insulin | 胰岛素 | 32 |
integrin | 整合素 | 126 |
interchromosomal translocation | 染色体间易位 | 16 |
intrachromosomal translocation | 染色体内易位 | 16 |
interstitial deletion | 中间缺失 | 15 |
intervening sequence | 插入顺序 | 32 |
intron | 内含子 | 32 |
inversion | 倒位 | 16 |
irregular domiannce | 不规则显性 | 55 |
ISCN | 人类细胞遗传学命名国际体制 | 13 |
isochromosome | 等臂染色体 | 15 |
isoenzyme | 同工酶 | 81 |
isoniazid | 异烟肼 | 111 |
isozyme | 同工酶 | 81 |
K
karyotype | 核型 | 10 |
karyotype analysis | 核型分析 | 129 |
Klinefelter syndrome Klinefelter | 综合征,先天性睾丸发育不全 | 27 |
KpnI family KpnI | 家族 | 41 |
L
Lac operon hypothesis | 乳糖操纵子假说 | 46 |
lactic dehydrogenase | 乳酸脱氢酶 | 81 |
LDL receptor | 低密度脂蛋白受体 | 75 |
leaky gene | 漏出基因 | 45 |
Leber′s hereditary optic neuropathy,LHOH | 遗传视神经病 | 43,58 |
Lesch-Nyhan syndrome | 自毁容貌综合征 | 79 |
liability | 易患性 | 84 |
linkage | 连锁 | 6 |
liposome | 脂质体 | 142,168 |
loop, radial | 桡箕 | 134 |
loop,ulner | 尺箕 | 134 |
loss of heterozygosity(LOG) | 杂合性丢失 | 126 |
low density lipoprotein(LDL) | 低密度脂蛋白 | 75 |
Lyon′s hypotheis Lyon | 假说,X失活假说 | 26 |
lysine chain | 赖氨酸链 | 169 |
M
major histocompatibility complex | 主要组织兼容性抗原复全体 | 82 |
malformation, congenital | 先天畸形 | 8 |
malignant melanoma | 恶性黑色素瘤 | 118 |
maple syrup urine disease | 枫糖尿病 | 80 |
mapping | 制图 | 109 |
marker chromosome | 标记染色体 | 121 |
materal inheritance | 母系染色体 | 58 |
medical geneics | 医学遗传学 | 1 |
melanosome | 黑素小体 | 77 |
membrane diseases | 膜蛋白病 | 69 |
skeleton | 膜骨架 | 70 |
mental retardation | 智力低下,智能发育不全 | 22,151 |
metabolic inhibitor | 代谢抑制剂 | 143 |
metabolic suppressor gene | 肿瘤转移抑制基因 | |
gene | 肿瘤转移基因 | 3,116 |
micro cell | 微细胞 | 105 |
micodessection | 显微切割 | 2 |
micrognathia | 小颌 | 25 |
microinjection | 显微注射 | 168 |
migration pressure | 迁移压力 | 102 |
migration | 迁移 | 102 |
minidystrophin | 小肌营养不良蛋白 | 170,172 |
minor gene | 微效基因 | 83 |
mis-paires synapsis | 错配联会 | 46 |
mitochondrial DNA | 线粒体DNA | 42,58 |
model number | 众数 | 121 |
moderative repetitive sequence | 中度重复顺序 | 41 |
molecular genetics | 分子遗传学 | 1 |
cloning | 分子克隆 | 155 |
disease | 分子病 | 2,59 |
monogenic disease | 单基因病 | 4,48 |
monogenic form of multifatorial disease | 多因子病的单基因型 | 88 |
monosomy | 单体性 | 13 |
monozygotic twin | 单卵双生,同卵双生 | 5 |
mosaic | 嵌合体,同源嵌合体 | 14 |
multidisease screening technique | 多病性筛查技术 | 141 |
multifactorial inheritance | 多因子遗传 | 83 |
multiple alleles | 复等位基因 | 50 |
mulitiple loci determining isozyme | 多座位同工酶 | 81 |
murine leukemia virus | 鼠白血病病毒 | 169 |
mutagen | 诱变剂 | 43,138 |
mutagenesis | 诱变,致(突)变 | 1 |
mutant | 突变本 | 43 |
mutation | 突变 | 43 |
mutation load | 突变负荷 | 696 |
rate | 突变率 | 93 |
neutral | 中性突变 | 45 |
presure | 突变压力 | 94 |
codon | 整码突变 | 45 |
elongation | 延长突变 | 43 |
forward | 正向突变 | 93 |
frame-shift | 移码突变 | 45 |
gene | 基因突变 | 43 |
hot spot of | 突变热点 | 43 |
induced | 诱发突变 | 43 |
mis-sens | 错义突变 | 44 |
neutral | 中性突变 | 45,93 |
non-sense | 无义突变 | 45 |
point | 点突变 | 43 |
reverse | 回复突变 | 93 |
same sence | 同义突变 | 44 |
spontaneous | 自然突变,自发突变 | 43 |
suppressor gene | 抑制基因突变 | 45 |
synonymous | 同义突变 | 44 |
termination codon | 终止密码突变 | 45 |
N
neonatal screening | 新生儿筛查 | 140 |
nephroblastoma | 肾母细胞瘤 | 119 |
nephrogenic diabetes insipidus | 肾性尿崩症 | 75 |
neuro-tube defect | 神经管缺陷 | 133 |
neuroblastoma | 神经母细胞瘤 | 119 |
neurofibromatosis | 多发性神经纤维瘤病 | 118 |
neutral mutaiton | 中性突变 | 45 |
nick translation | 缺口平移法,缺口翻译 | 156 |
non-disjunction | 不分离 | 14 |
nucleic acid | 核酸 | 34 |
nucleotide | 核苷酸 | 34 |
O
obligatory carrier | 肯定携带者 | 52 |
oncogene | 癌基因 | 3,123 |
operon | 操纵子 | 46 |
overproduction disease | 生产过剩症 | 80 |
P
palmal flexion crease | 掌褶线 | 135 |
palmar print | 掌纹 | |
paracentric inversion | 臂内倒位 | |
Patau′s syndrome Patau | 综合征,13三体性 | |
PCR | 聚合酶链反应 | |
penetrance | 外显率 | |
penicillamine | 青霉胺 | |
pericertric inversion | 臂间倒位 | 16 |
peripheral membrane protein | 外周膜蛋白 | 70 |
pharmacogenetics | 药物遗传学 | 1,111 |
phenotype | 表现型,表型 | 49 |
phenylalanine ammonialyase | 苯丙酸氨基水解酶 | 142 |
phenylalanine hyroxylase | 苯丙氨酸羟化酶 | 78 |
phenylketouria | 苯酮尿症 | 78 |
phosphoglucomutase | 磷酸葡萄变位酶 | 81 |
phosphoribosyi pyrophosphate synthetase | 磷酸核糖焦磷酸合成酶 | 80 |
physical mapping | 物理图谱 | 103 |
physical map | 物理图 | 103 |
placental aldaline phosphatase | 胎盘碱性磷酸酶 | 81 |
plasmapheresis | 血浆过滤 | 143 |
plasma thromboplastic antecedent(PTA)deficiency | 丙型血友病 | 73 |
plasma thromboplastic component(PTA)deficiency | 乙型血友病 | 73 |
point mutation | 点突变 | 43 |
point polymorphism | 点多态 | 158 |
polygenic disease | 多基因病 | 9,84 |
inheritance | 多基因遗传 | 9,83 |
disease | 多基因病 | 9 |
polymerase Ⅰ,DNA | DNA聚合酶Ⅰ | 156 |
polymerase chain reaction | 聚合酶链反应 | 161 |
polymorphism,amplified fragment length | 扩增片段长度多态性 | 162 |
polymorphism | 多态性,多态现象 | 20,80 |
balanced | 平衡多态 | 96 |
sinqle strand conformation | 单链构象多态 | 162 |
polyneutitis | 多发性神经炎 | 112 |
polyploidy | 多倍性 | 13 |
polyprotein | 多蛋白质 | 38 |
population | 群体 | 91 |
genetics | 群体遗传学 | 1,91 |
cytogenetics | 群体细胞遗传学 | 1 |
porphyrias | 血卟啉症 | 114 |
positional cloning | 位置克隆 | 3,108 |
post-zygotic | 合子后 | 23 |
posterior probability | 后概率 | 147 |
post-transitional isozyme | 翻译后同工酶 | 81 |
posttranslational processing | 翻译后修饰,翻译后加工 | 38 |
pre-mRNA | 前信息核糖核酸 | 36 |
predisposing gene | 易感基因 | 120 |
pre-implantation diagnosis | 植入前诊断 | 132 |
premutation | 前突变 | 30 |
prenatal diagnosis | 产前诊断 | 3,130 |
primer | 引物 | 161 |
prior probability | 前概率 | 147 |
probability,posterior | 后概率 | 147 |
conditional | 条件概率 | 147 |
prior | 前概率 | |
probable carrier | 可能携带者 | 52 |
probe | 探针 | 155 |
proinsulin | 前胰岛素 | 38 |
pormotor | 启动子 | 32 |
proteinase inhibitor | 蛋白酶抑制剂 | 116 |
protein C deficiency | 蛋白C缺乏症 | 74 |
protein S deficiency | 蛋白S缺乏症 | 74 |
proto-oncogene | 原癌基因 | 41,124 |
pseudocholine esterase | 假胆碱酯酶 | 111 |
pseudogene | 假基因 | 41 |
pyropoikilocytosis | 热异形细胞增多症 | 71 |
Q
qualitative model | 质量模 | 125 |
qualitative character | 质量性状 | 83 |
qualitative character | 数量性状 | 83 |
quinacrine mustard | 喹吖因氮芥 | 10 |
R
radial loop | 桡箕 | 134 |
radiation genetic drift | 辐射遗传学 | 1 |
random genetic drift | 随面遗传漂变 | 101 |
rapid inactivator | 快灭活者 | 111 |
receptor disease | 受体病 | 74 |
recessive inheritance | 隐性遗传 | |
gene | 隐性基因 | 49 |
reciprocal translocation | 相互易位 | 16 |
recurrent risk | 再(复)发风险率 | 145,147 |
regional assignment | 区域定位 | 103 |
relaxation of selective pressure | 选择压力放松 | 95 |
repetitive sequence | 重复顺序 | 41 |
restriction | | 16 |
endonuclease | 限制性内切酶 | 71 |
site | 限制性切点 | 157 |
fragment length polymorphism | 限制性片段长度多态性 | 158 |
retinitis pigmentosa | 视网膜色素变性 | 58 |
retinoblastoma | 视网膜母细胞瘤 | 168 |
reunion | 重接,重连 | 14 |
reverse genetics | 逆向遗传学,反向遗传学 | 108,130 |
diagnosis | 逆向诊断 | 130 |
RFLP | 限制性片段长度多态性 | 158 |
ribose | 核糖 | 34 |
ridge count | 嵴纹数 | 134 |
ridge | 嵴纹 | 134 |
ring chromosome | 环形(环状)染色体 | 15 |
RNA splicing RNA | 剪接 | 36 |
Robertsonian translcation | 罗氏易位 | 16 |
S
sarcolemma | | |
satellite DNA | 卫星DNA | 159 |
SCE | 姐妹染色单体交换 | 19 |
screening technique,multidisease | 多病性筛查技术 | 141 |
screening,neotatal | 新生儿筛查 | 140 |
screening,pooulation | 群体筛查 | 141 |
secodary isozyme | 次级同工酶 | 81 |
segregatioon load | 分离负荷 | 96 |
selection | 选择 | 94 |
selective coefficient | 选择压力 | 94 |
selective pressure | 选择压力 | 94 |
self-replication | 自体复制,自身复制 | 35 |
semi-conservative replication | 半保留复制 | 35 |
semi-dominance | 半显性 | 50 |
sense strand | 有义链 | 36 |
sequencing | 测序 | 109 |
severe combined immunodeficiency | 严重联合免疫缺陷病 | 68 |
sex chromatin | 性染色质 | 27 |
sex-influrencek inheritance | 从性遗传 | 55 |
sex-limited inheritance | 限性遗传 | 55 |
sex-linked inheritance | 性连锁遗传,伴性遗传 | 53 |
shift | 移位 | 16 |
shout tandenm repeats | 短串联重复顺序 | 71 |
sickle cell anemia | 镰状(形)细胞性贫血 | 165 |
sickle cell disease | 镰形细胞病 | 62 |
side line | 旁系 | 121 |
simian crease | 猿线 | 135 |
simple whorl | 单螺纹 | 134 |
single strand conformation polymorphism | 单链构象多态性 | 162 |
sister chromotid exchange | 姐妹染色单体交换 | 19 |
slow inactivator | 慢灭活者 | 111 |
smear | 连续带谱,血片状带型 | 160 |
somatic cell | 体细胞 | 104 |
hybridization | 体细胞杂交 | 104 |
genetics | 体细胞遗传学 | 1,104 |
gene therapy | 体细胞基因治疗 | 167 |
Southern blot Southern | 印变杂交,DNA印变杂交 | 80 |
spectrin | 膜收缩蛋白 | 70 |
spherocytosis | 球形细胞增多症 | 70 |
spina bifida | 脊柱裂 | 86 |
spontaneous mutation | 自发突变,自然突变 | 43 |
SRY gene | 睾丸决定因子基因 | 133 |
SSCP | 单链构象多态性 | 162 |
stem line | 干系 | 121 |
strychnine | 士的宁 | 143 |
subclinical marker | 亚临床标记 | 6 |
succinylcholine | 琥珀酰碱 | 111 |
sucrose intolerance,congenital | 先天性蔗糖不耐受症 | 80 |
superfemale | 超雌 | 28 |
suxamethonium | 琥珀酰碱 | 111 |
T
TATA box TATA | 框(盒) | 32 |
template | 模板 | 35 |
template strand | 模板链 | 36 |
tented arch | 帐弓 | 134 |
teratogen | 致畸剂 | 8,138 |
teratogenesis | 致畸 | 1 |
terminator | 终止子 | 54 |
testicular ferminization syndrome | 睾丸女性化综合征 | 75 |
testis determining factor | 睾丸决定因子 | 26 |
thalidomide | 反应停 | 8 |
thalassemia | 地中海贫血 | 64,65 |
therapy,gene | 基因治疗 | 4 |
threshold | 阈值 | 84 |
thymine | 胸腺嘧啶 | 34 |
total finger ridge count | 总指嵴纹数 | 134 |
toxocogenetics | 毒理遗传学 | 1 |
trait | 性状 | 1 |
transcription | 转录 | 36 |
transferrin | 运铁蛋白 | 81 |
transgenic mice | 转基因小鼠 | 168 |
transition | 转换 | 44 |
transversion | 颠换 | 44 |
transition | 翻译 | 37 |
transversion | 易位 | 16 |
transmembrane protein | 跨膜蛋白,整合膜蛋白 | 70 |
transport disease | 转运病 | 71 |
transversion | 转位 | 16 |
triethylene tetramine dihydrochloride | 二盐酸三乙烯四胺 | 142 |
triadius | 三叉 | 134 |
trisomy,13 13 | 三体性Edward综合征 | 24 |
trisomy | 三体性 | 13 |
trisomy,13 13 | 三体性,Patau综合征 | 24 |
trivalent | 三价体 | 16 |
tumor necrosis factor | 肿瘤坏死因子 | 171 |
tumor seppressor gene | 肿瘤抑制基因 | 3,124 |
tumor infiltrating lymphocyte | 肿瘤浸润淋巴细胞 | 171 |
Turner′s syndrome Turner | 综合征,先天性卵巢发育不全 | 27 |
tyrosinase | 酪氨酸酶 | 77 |
U
ulner loop | 尺箕 | 134 |
unequal crossing-over | 不等交换 | 46 |
uniparental disomy | 单亲二倍体 | 59 |
unique sequence | 单一顺序 | 4 |
unstablehemoglobinpathy | 不稳定血红蛋白病 | 62 |
uracil | 尿嘧啶 | 34 |
V
variable number tandem repeats | 可变串联重复顺序 | 158 |
variants | 变异型 | 130 |
vector | 载体 | 168 |
vertical transmission | 垂直传递 | 8 |
viral directed enzyme prodrug therapy | 病毒介导酶药前体治疗 | 172 |
viral mediated gene transfer | 病毒介导转移 | 168 |
viral vector | 病毒载体 | 169 |
vitamin D resistant rickets | 抗维生素D佝偻病 | 34 |
vitamin responsive hereditary disorders | 维生素反应性遗传病 | 79 |
VNTR | 可变串联重复顺序 | 158 |
von Gierke disease | 糖原贮病Ⅰ型 | 77 |
von Willibrand disease | 血管性假血友病 | 73 |
von Willibrand factor vWF | 因子 | 72 |
W
whorl | 斗形纹 | 134 |
double loop | 双箕斗 | 134 |
simple | 一般斗形纹 | 134 |
wild type | 野生型 | 43 |
Wilms tumor | 肾母细胞瘤 | 59,119 |
X
xanthoma | 黄瘤 | 74 |
xeroederma pigmentosum | 着色性干皮病 | 120 |
X-linked dominance inheritance | X连锁显性遗传 | 54 |
recessive inheritance | X连锁隐性遗传 | 53 |
XYYsyndrome XYY | 综合征 | 27 |
Y
Y-linked inheritance | Y连锁遗传 | 55 |
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